تست NIPT چیست؟ | راهنمای تست غربالگری NIPT در آزمایشگاه‌های ژنتیک

کاربرد تست غربالگری NIPT یا همان تست سل فری انقلاب عظیمی در مراقبت های دوران بارداری ایجاد نمود. این تست به گونه ای طراحی شده که با بررسی DNA جنین در خون مادر، هرگونه ناهنجاری کروموزومی با دقت بسیار بالا شناسایی شود. بنابراین ما در این راهنما در تلاش هستیم به بررسی صفر تا صد این تست بپردازیم و شما را با اصول انجام تست غربالگری NIPT و کاربرد تست NIPT در بارداری بیشتر آشنا کنیم.

تست غربالگری NIPT چیست و چه تفاوتی با سایر تست ‌های بارداری دارد؟

تست غربالگری NIPT روشی غیر تهاجمی در مسیر ارزیابی سلامت و ژنتیک جنین می باشد. در روش های دیگر برای بررسی ناهنجاری های ژنتیکی نیاز است از نمونه مایع آمنیوسنتز یا پرزهای جفتی به عنوان نمونه استفاده شود. همین امر سبب می شود که اینگونه آزمایش ها در دسته روش های تهاجمی قرار گیرند. در نتیجه انجام این تست ها می تواند سلامت جنین را به خطر بیندازد.

این در حالی است که تست غربالگری NIPT تنها با استفاده از نمونه خون مادر انجام می شود و هیچگونه تهدیدی برای سلامت جنین ایجاد نمی کند. در روش های غربالگری سنتی، مواردی مانند میزان پروتئین و هورمون ها در خون مادر اندازه گیری می شوند. سلامت و رشد مناسب جنین نیز با بررسی ضخامت پشت گردن او در سونوگرافی تعیین می گردد. اینگونه تست ها حساسیت کمتری دارند اما میزان خطا در آنها بسیار بالاتر از سایر روش ها است.

در این بین تمرکز اصلی در تست غربالگری NIPT بر روی ژنتیک جنین می باشد. دقت نتایج حاصل از این روش در تشخیص ناهنجاری های عددی مانند سندروم داون در حدود 99 درصد است. بنابراین بسیاری از متخصصان، به مادران باردار بالای 35 سال و کسانی که نتایج قبلی آنها چندان دقیق نبوده توصیه می کنند تا این تست را انجام دهند.

بخوانید: کشت کروموزوم چیست؟

اصول علمی تست غربالگری NIPT در تشخیص ناهنجاری‌ های جنینی

در واقع اصل اساسی در تست غربالگری NIPT بر این امر استوار شده تا متخصص میزان DNA جزئی که وارد خون مادر می شود را شناسایی نماید. به طور معمول همواره مقداری از DNA جنین از طریق جفت وارد سیستم گردش خون مادر می شود. این قطعات را می توانیم از همان هفته های اول بارداری شناسایی و رهگیری کنیم.

در آزمایشگاه های ژنتیک با استفاده از ابزار های پیشرفته، میلیون ها قطعات DNA خون مادر توالی یابی و نسبت کروموزوم های جنین در این بین توالی بررسی می گردد. در این مسیر اگر میزان کروموزوم های شماره 21 از حد طبیعی بیشتر بود به احتمال زیاد جنین مبتلا به سندروم داون می باشد.

پیش‌ نیازهای انجام تست غربالگری NIPT در آزمایشگاه

در آزمایشگاه ها برای انجام دقیق تست غربالگری NIPT باید برخی از اصول را در نظر داشته باشیم. بنابراین در این مسیر باید به مواردی مانند سن بارداری، سونوگرافی های تعیین سن جنین و ارائه سابقه درمانی برای مادر و جنین توجه شود. در درجه اول توجه داشته باشید که اصولا تست غربالگری NIPT از هفته دهم بارداری به بعد انجام می شود. اجرای تست در سنین پایین بارداری می تواند نتایج مورد نظر متخصص را تایید نکند. در نتیجه همواره در زمان انجام این آزمایش به سن جنین باید توجه نمایید.

همچنین برای پیشگیری از مشکلات بعد بهتر است تا پیش از انجام تست مادر یک سونوگرافی برای تعیین سن جنین انجام دهد. در این سونوگرافی باید به مواردی مانند سن جنین ، تک و یا چند قلوزایی و ضربان قلب جنین توجه شود. همچنین پیش از انجام تست باید از این موضوع اطمینان کسب نمایید، که مادر در ماه های اخیر سابقه پیوند عضو، تزریق خون و یا انجام درمان های ایمونوتراپی را نداشته باشد. هر یک از موارد قید شده می تواند بر نتیجه نهایی تست تاثیر منفی داشته باشد.

مراحل نمونه ‌گیری و ارسال نمونه برای تست غربالگری NIPT

یکی از مهمترین موضوعات در زمان انجام تست غربالگری NIPT توجه به فرایند نمونه گیری از خون مادر است. به خاطر داشته باشید در زمان انجام این تست باید تمام شرایط رعایت شود، زیرا میزان پایداری DNA در خون مادر اهمیت بالایی دارد. برای انجام این تست نیاز است تا در حدود ده میلی لیتر از خون مادر به عنوان نمونه در داخل لوله های مخصوص نگهداری شود.

همچنین باید فرایند نمونه گیری و انتقال نمونه ها به آزمایشگاه در سریع ترین حالت ممکن انجام شود. تعلل در این امر می تواند سبب لخته شدن نمونه خون مادر گردد. لخته شدن خون نیز می تواند بر نتایج آزمایش تاثیر منفی بگذارد. بنابراین بهتر است در مسیر انجام تست غربالگری NIPT به شرایط نگهداری و ارسال نمونه ها بسیار دقت شود.

مزایا و محدودیت‌ های تست غربالگری NIPT برای مادر و جنین

از مهمترین مزایای انجام تست غربالگری NIPT می توانیم به این موضوع اشاره نماییم که اجرای آن هیچ خطری برای مادر و جنین ایجاد نمی کند. همچنین تشخیص در این روش به سرعت انجام می شود. همچنین با انجام تست می توانیم، سلامت و جنسیت جنین را در ماه های سوم به بعد بارداری تعیین نماییم.

در این بین انجام تست غربالگری NIPT به طور قطع با محدودیت هایی همراه است. در درجه اول جواب این تست چندان قطعی نیست. در نتیجه در صورت مثبت شدن نتیجه نهایی تست نیاز است تا مجددا مورد از طریق مایع آمنیوسنتز بررسی شود. همچنین از این روش نمی توانیم برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی ساختاری استفاده کنیم. نتایج این تست در مادرانی که شاخص توده بدنی بالایی دارند چندان قطعی نیست و نیاز است این فرایند مجددا تکرار شود.

تفسیر نتایج تست غربالگری NIPT و موارد نیاز به تست تکمیلی

بعد از اینکه پذیرش در آزمایشگاه چیست؟ را متوجه شدید، نتایج حاصل از تست غربالگری NIPT معمولا به دو صورت کم خطر و پرخطر بیان می شوند. در موارد کم خطر احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی عددی بسیار پایین می باشد. در نتیجه در این شرایط نیاز به انجام تست مجدد نیست. این در حالی است که در موارد پرخطر احتمال بالایی از وجود ناهنجاری کروموزومی ثبت می گردد. در این شرایط متخصص برای تایید قطعی نتیجه، اقدام به انجام تست های آمنیوسنتز می نماید. در برخی از موارد نیز میزان DNA ثبت شده از جنین بسیار پایین است و نیاز است تا آزمایش را مجددا تکرار کنند.

نقش مشاوره ژنتیک در کنار تست غربالگری NIPT

به خاطر داشته باشید که بهتر است برای انجام تست غربالگری NIPT حتما با یک مشاور ژنتیک مشورت نمایید. مشاور تمام اطلاعات ثبت شده در تست را برای والدین توضیح و سطح استرس آنها را کاهش می دهد. در نهایت نیز این مشاور است که نتیجه ثبت شده در آزمایش را بررسی و احتمالات موجود را تعیین می نماید.

اهمیت آموزش تست غربالگری NIPT برای کارکنان آزمایشگاه و مشاوران

با توجه به کم تهاجمی بودن روش تست غربالگری NIPT نیاز است تا پرسنل و کارشناسان آزمایشگاه های ژنتیک با این روش آشنا باشند. در دوره های آموزشی برگزار شده برای تست غربالگری NIPT کارشناسان با اصول نمونه گیری، نگهداری و ارسال نمونه ها و همچنین نوع برخورد با والدین آشنا می شوند. در نتیجه حضور در این دوره ها می تواند منجر به افزایش توانمندی کارشناسان آزمایشگاه های ژنتیک شود.

جمع‌ بندی

امروزه تست غربالگری NIPT یکی از مهمترین تست های غربالگری غیر تهاجمی در دوران بارداری به شمار می رود. انجام این تست از اصول مشخصی پیروی می نماید. در نتیجه کاربر می تواند در سریعترین زمان ممکن نتیجه تست را در اختیار داشته باشد. در این بین نیاز است تا این موضوع را مشخص نماییم که تست غربالگری NIPT صرفا یک تست تشخیصی است. بنابراین برای درک نتیجه نهایی و تفسیر آن نیاز به نظر متخصص است.

سوالات متداول

• چه زمانی نیاز به انجام آزمایش تکمیلی بعد از تست غربالگری NIPT است؟

در صورتی که نتایج تست غربالگری NIPT نشان داد که احتمال بروز ناهنجاری کروموزومی در جنین زیاد است باید نسبت به انجام تست آمینوسنتز اقدام نمایید.

• آیا تست NIPT روشی تهاجمی است؟

در پاسخ به این پرسش باید گفت که تست NIPT در دسته تست های غیر تهاجمی دسته بندی می گردد.

• در این تست چه ناهنجاری های کروموزومی مشخص می شود؟

از تست غربالگری NIPT برای بررسی برخی از ناهنجاری های کروموزومی عددی و جنسی مانند ناهنجاری عامل بروز سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر استفاده می نمایند.